LA MALADIE DE GAUCHER

UN DIAGNOSTIC PRÉCOCE EST IMPORTANT POUR ÉVITER DES LÉSIONS IRRÉVERSIBLES

Caroline n’avait pas trois ans lorsque les médecins lui ont diagnostiqué la maladie de Gaucher, une maladie métabolique rare. Pendant son enfance et son adolescence, elle s’est rendue à l’hôpital deux fois par mois pour recevoir une perfusion qui permettait de contrôler l’affection. L’été dernier, elle a pu passer à une médication orale, rendant le traitement plus confortable. Caroline est aujourd’hui âgée de 25 ans et préside le groupe de travail Maladie de Gaucher au sein de l’association de patients BOKS (Organisation belge pour les personnes atteintes d’une maladie métabolique).

La maladie de Gaucher est une maladie métabolique héréditaire rare. Elle est causée par un déficit enzymatique en glucocérébrosidase résultant d’une anomalie génétique: les glucocérébrosides, un produit du métabolisme lipidique, ne sont pas correctement dégradés et s’accumulent dans l’organisme. Chez Caroline, cette accumulation se concentrait surtout au niveau du foie et de la rate. «Toutefois, le problème peut également survenir au niveau des yeux, des os ou même, du cerveau», explique Caroline. La rareté de cette maladie et les symptômes peu spécifiques font qu’elle n’est pas facilement détectée. Il aura fallu longtemps avant qu’un traitement efficace ne soit disponible.

Les choses ont changé au milieu des années 1990, lorsqu’un traitement de substitution enzymatique administré par perfusion a été mis à disposition. «J’ai été la première en Belgique à recevoir ce traitement. Grâce à lui, l’affection est relativement bien restée sous contrôle. Mon foie et ma rate sont de nouveau normaux, mon sang reste relativement stable et mes os sont indemnes.»

TU AS BONNE MINE!

Chez Caroline, l’affection est sous contrôle. «Cela ne veut pas dire que je n’ai plus aucun symptôme. C’est surtout la fatigue qui reste assez dérangeante. Je voudrais faire des tas de choses et souvent, ce n’est pas possible et je dois m’adapter.»

En plus, l’entourage ne comprend pas toujours. «J’entends toujours: “Tu as l’air en forme.”

Les gens ne connaissent pas la maladie puisqu’elle est rare. Par ailleurs, en me regardant, personne ne peut deviner que je souffre de cette affection. Ça ne rend pas toujours les choses faciles.» Un point négatif était, jusqu’à l’an passé, que le traitement était uniquement disponible sous perfusion. «Depuis la maternelle, je me rendais tous les 15 jours à l’hôpital pour recevoir ma perfusion.» Est-ce que Caroline se posait beaucoup de questions lorsqu’elle était enfant? «Pas vraiment. Évidemment, ce n’était pas très gai de devoir chaque fois se faire 'piquer', mais on apprend à vivre avec. Cela dit, après toutes ces années, les perfusions bimensuelles ont fini par devenir pesantes et difficiles à combiner avec mes études. L’été dernier, j’ai pu passer à la médication orale. Elle constitue une bonne alternative, du moins en ce qui me concerne. Désormais, je prends un comprimé matin et soir. C’est nettement plus confortable. Une réelle amélioration.»

PLUS D’INFOS

Étant donné qu’il s’agit d’une maladie rare, encore peu connue, l’association belge BOKS (www.boks.be) a mis sur pied un groupe de travail «maladie de Gaucher» dont Caroline est la présidente. «L’objectif est de réunir des malades et des prestataires de soins pour partager des informations, mais aussi de participer à des réunions européennes pour se tenir informé de ce qu’il se passe ailleurs dans le monde concernant cette maladie, et ramener ces informations en Belgique pour les partager avec les patients.»